V Burlu odkrili gen, ki je kriv za napake v razvoju otrok

Skupina 49 znanstvenikov iz vsega sveta je pod vodstvom tržaške pediatrične bolnišnice Burlo Garofolo dosegla pomemben mejnik v raziskovanju genskih bolezni: prvič v zgodovini je identificirala gen, ki je neposredno povezan z doslej neznano redko boleznijo. Raziskovalci, ki sta jih koordinirala Luciana Musante iz oddelka Burla za gensko medicino in Flavio Faletra iz Univerze v Vidmu in zdravstvenega podjetja ASUFC, so proučili 24 primerov pacientov po vsem svetu in potrdili, da mutacija v genu z imenom SF3B3, povzroča motnje v nevrorazvoju. Odkritje je znanstvena ekipa objavila v znanstveni reviji Genome Medicine.

Naše telo za pravilno delovanje nenehno »obdeluje« genetska navodila v procesu, ki ga strokovnjaki imenujejo splicing – gre za nekakšno urejanje genskega zapisa, s katerim celica izloči odvečne informacije, da lahko izdela potrebne beljakovine. Gen SF3B3 ima pri tem procesu ključno vlogo, zato njegova okvara vodi do napak v celičnih navodilih, kar se pri otrocih kaže v razvojnem zaostanku, težavah z govorom in motoriko, kognitivnimi izzivi, v nekaterih primerih pa tudi v telesni malformaciji ali celo avtizmu. Znanstveniki poudarjajo, da to odkritje ni zgolj akademskega pomena, saj bo vpis sindroma v mednarodno bazo genetskih bolezni (OMIM) omogočil strokovnjakom in pediatrom po vsem svetu, da hitreje in natančneje diagnosticirajo omenjene težave pri otrocih. Hkrati pa odkritje odpira vrata za nadaljnje raziskave pri iskanju načinov za zdravljenje omenjenih bolezni.